目录
标准·方案·指南
危重孕产妇救治中心建设与管理指南1-6
危重新生儿救治中心建设与管理指南7-14述评
发育医学:全过程整合,全链条创新封志纯;15-19专题笔谈
戊二酸血症Ⅰ型的诊治、筛查及产前诊断鄂慧姝;韩连书;20-24论著
质谱技术联合基因分析进行β-酮硫解酶缺乏症的产前诊断徐烽;韩连书;季文君;陈婷;占霞;叶军;顾学范;25-29
STX3基因突变致微绒毛包涵体病的基因诊断陈衍晨;欧阳学军;王斌;30-33+57
Wiskott-Aldrich综合征的临床特点及基因诊断林丹娜;余莉华;王小兰;巫一立;吴莉;胡秋磊;王斌;杨丽华;34-39
新生儿甲基丙二酸血症的临床特征及基因诊断陈璐;黄文娣;张娟利;闫雯;赵建刚;蔡玉香;唐小晶;王志;赵玉娟;40-44会议·征文·消息
《发育医学电子杂志》编辑委员会换届暨第二届编辑委员会第一次会议纪要张艳平;李醒;杜维霄;29临床经验交流
重症cblB型甲基丙二酸血症一例及文献复习童凡;杨茹莱;吴鼎文;胡真真;张婷;赵正言;45-49
Na~+通道基因SCN2A变异致新生儿抽搐一例及文献复习李荣业;王柱;杜岚岚;杨洋;张巍;唐雯;杨杰;50-53
SLC10A1基因致病性变异携带者表现为暂时性婴儿高胆汁酸血症和胆汁淤积症1例李晓薇;邓梅;邱建武;Raza-Muhammad Atif;宋元宗;54-57综述
早期婴儿型癫痫性脑病的分子遗传学研究进展李月珍;王斌;58-64